染色体结果46.xy,18

细胞遗传学检查80％病例染色体为三体型47XX（XY）+18，10％为嵌合体型46XY（XX）/47XY（XX）+18。

其余可见双三体48XXY（XXX），+18或D/E，E/G易位型。18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有畸形在每个病人都存在。

初看病儿无明显异常，但仔细观察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短，骨盆小。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。

上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上，如单有指纹弓形纹表现，可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大，有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。

要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查。

本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500~8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3~4∶1。

母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25~30岁和40~45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。

少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。

18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。

文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6~8周开始出现异常。18三体综合症临床表现1.生长发育出生时体重与母亲妊娠时间相比，相对较低，平均约2240g，精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。

最初肌张力减退，以后增高。2.多数畸形（1）颅面部:头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑下垂，小眼畸形常见。

鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显特征:耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。

（2）胸部:颈短，颈皮过长呈蹼状。胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。95％以上病例有心脏畸形，常见室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。

这些心血管畸形常是死亡原因。还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。（3）腹部:腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。

幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等。肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等，尤以马蹄肾、重肾、双输尿管为多见。

骨盆狭窄比较常见。（4）四肢:手的姿式是18三体综合征的特征性表现:手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指向挠侧，食指与中指分开，形成V字形。

指甲发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。

有先天性髋脱位。跟骨突出，呈摇椅形足。可见马蹄内翻足。此外，偶见短肢畸形（Phocomilia）。（5）生殖器:男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁。

卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。（6）内分泌系统:可有甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小，约2g。

（7）皮肤及皮纹:皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30％有通贯手（或称猿线）以及轴三射远位，呈t′或t″。

（8）X线检查:拇指及第一掌骨短，第三、四、五指向尺侧偏斜，颅骨穹窿菲薄，枕骨突出，上、下颌骨发育不良，锁骨内1/3发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸骨可有异常分节。