lynch综合征诊断

　林奇综合征确诊:

　1、您可以先从病理科切数张病理切片(白片。通过这些病理切片做免疫组化明确林奇综合征四基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达情况，然后再做MSI(微卫星不稳定);经过初筛后，针对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2中无表达的基因再进一步排除甲基化、BRAF突变;最后再针对无表达的基因抽血基因测序查有无突变位点。

　2、如果您不能取得切除的肿瘤组织标本病理切片，可以直接抽血查四基因测序，没有经过病理切片的初筛，四个基因可能都要测，花费相对较大。

　对于三期的结肠癌，不管是否微卫星不稳定，都是获益的。对于二期的结肠癌，由于微卫星不稳定的二期结肠癌本身预后较好，接受化疗可能对于生存期的提升空间并不大。