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3岁多宝宝被诊断为苯丙酮尿症

施医生您好，我侄子3岁3个月了被诊断为苯丙酮尿症，智力只有14个月，不会说话，脑电图，脑CT都正常，请问现在开始治疗的话，智力有可能恢复吗？

提问时间：2020-04-10

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

本病的预后取决于PAH活性减低的程度和是否能早期诊断和早期治疗。轻度PAH活性减低者，可能只有轻度高苯丙氨酸血症，智力不受损害，能够得到早期诊断和早期治疗者预后良好。

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