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家族中无苯丙酮尿症，新生儿会得这种病吗

提问时间：2020-03-13

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症一般不能治愈的，该病是遗传性疾病，目前无法治愈，可以查血尿苯丙酮浓度，苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断。

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