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苯丙酮尿症筛查为阳性怎么办?

我家宝宝现在才十几天了,刚出生几天的时候做苯丙酮尿症筛查结果为阳性,后来说就过几天再复查看看,后来小孩就开始显黄疸了,就吃药,照蓝光,又过了几天黄疸下去点就又测了个,还是阳性,医生说这也有可能是照蓝光引起的,这不让过些天再化验,这可总是阳性,这我们也不知道该咋办好了。苯丙酮尿症筛查为阳性怎么办?
提问时间:2020-03-24
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  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高,患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等。

    小便黄的原因有:水份摄入或是丢失过多,上火,肝功能异常,一般如无皮肤发黄,眼球发黄,考虑上火可能,建议多饮水,可在两次喂间给宝宝喂一些温开水,也可以给添加一些奶伴葡萄糖。

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