先天性肾上腺皮质增生症为什么骨龄超前谢谢~

发病机制在正常情况下下丘脑分泌的CRH和垂体分泌的ACTH能促进肾上腺皮质细胞增生、激素合成和分泌当血中皮质醇达到一定浓度时即通过反馈机制使CRH和ACTH分泌减少若在类固醇激素合成途径中任何一个酶发生缺陷时都会使血中皮质醇浓度降低负反馈作用消失以致ACTH分泌增加刺激肾上腺皮质增生；

同时酶缺陷导致前体中间代谢产物增多经旁路代谢可致雄激素产生过多由于醛固酮合成和分泌在常见类型的CAH中亦大多同时受到影响故常引起血浆肾素活性(PRA)增高。

2．产前诊断因CAH是常染色体隐性遗传病每生育一胎就有1/4概率为CAH患者因此对家族中有本病先证者的孕妇应做产前诊断并及时给孕妇地塞米松进行胎儿预防性治疗①21-OHD通常在孕9～11周取绒毛膜(CVS)活检进行胎儿细胞DNA分析孕16～20周取羊水(AF)检测孕三醇、17-OHP等生化项目由于大部分非典型21-OHD患儿出生后17-OHP水平未明显升高因而无法通过新生儿筛查而发现基因检测是此型患儿唯一早期诊断的手段②11β-OHD产前诊断类似21-OHD主要测定羊水DOC及取绒毛膜进行相关基因分析