首页 > 权威问答 > 苯丙酮尿症基因报告上说发现PAH基因上有复合杂合变

问患者提问

苯丙酮尿症基因报告上说发现PAH基因上有复合杂合变

苯丙酮尿症基因报告上说发现PAH基因上有复合杂合变异疑似致病基因，跟疾病表型相关，但是上海尿检正常，我孩子能确诊苯丙酮尿症吗？请求医生解答

提问时间：2020-05-25

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型。一般可做尿苯丙酮酸试验，由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。
三氯化铁试验。

相关问题

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们：3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号