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患者提问

我有一男孩5岁患有SMA基因缺失,我想再要一个孩子

全部症状:全身无力发病时间及原因:九个月时治疗情况:没明显好转
提问时间:2020-04-30
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    再次怀孕后16周前后抽羊水产前筛查!脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy)是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。

    属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/10000,若夫妻双方生过一个SMA患儿,则再生患儿的概率为25%,生无症状的携带者的概率为50%,生一个正常的孩子的概率为25%。

    SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后,他就会感染上SMA。

    尽管父母双方都是携带者,但是生下患病孩子的机率只有25%。

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