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新生儿苯丙酮尿症PHE：1.50　mg/dl在正常

新生儿苯丙酮尿症PHE：1.50　mg/dl在正常范围内吗

提问时间：2020-05-19

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。
你说的是苯丙氨酸新生儿筛查，超过4mg/dl为阳性反应，你这属于正常范围。

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