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小孩出生20天检查苯丙氨酸超高

我想请问如果是患苯丙酮尿证经过用药和饮食的严格控制小孩能跟常人无异么还有临床的症状是不是表现为其中的一种或几种

提问时间：2020-05-06

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，苯丙氨酸是人体八种必需的氨基酸之一，指导意见它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高

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