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患者提问

Turner综合征染色体核型为46XX/45X(5/1)

Turner 综合征 染色体核型为46XX/45X(5/1),目前6月大,临床无颈璞,肘外翻等体征,请问这个孩子需要治疗吗?第一次补充提问:(2008-12-25 16:10:23)染色体核型为46XX/45X(50/1),
提问时间:2020-09-05
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,最常见的是嵌合型46,XX/45,X和46,X,i(Xq).一般说来,嵌合型的临床表现较轻,而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征,身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的,但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关.这个具体得到专业医院检查后来能确定要不要治疗。

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