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患者提问

地贫基因检查结果

地贫基因检查结果小孩六个月做地贫基因结果是高度怀疑CD4142CD17双重杂合子突变
提问时间:2020-03-14
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    问题分析:这是中度β地贫的基因型, CD41-42使一个β珠蛋白基因完全失效, -28使另一个β珠蛋白基因部分失效。

    意见建议:所以患者会有比较明显的贫血, 可能会有输血的必要, 另可能出现脾肿大, 溶血和易感染的表现。但好在β珠蛋白基因尚存一些功能, 所以不至于严重到重度地贫的程度。

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