最后确诊还需要有关细胞遗传学的检查如染色体核型分析（Ph染色体阳性）或FISH法查到BCRABL融合基因阳性。该病临床过程分3期即慢性期，加速期和急变期。
目前针对该病已有数种有效的靶向治疗药物，其中具有代表性的是格列卫。
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