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患者提问

高苯丙氨酸血症TBH正常,PHE24.1应该采取哪

高苯丙氨酸血症TBH正常,PHE24.1应该采取哪种治疗方法?能否根治?
提问时间:2020-04-28
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    问题分析:你好,新生儿酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.意见建议:首先区别高苯丙氨酸血症与经典型治疗意义不大,要鉴别是否是四氢生物喋呤缺乏症,在治疗上有很大的差异.其次看血苯丙氨酸水平,根据血的水平进行治疗和/或监测.苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排除大量的苯丙酮酸代谢产物而得名。

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