问题分析:你好,新生儿酪氨酸血症可引起苯丙氨酸水平升高.根据异常的血浆酪氨酸水平可以区分.轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.意见建议:首先区别高苯丙氨酸血症与经典型治疗意义不大,要鉴别是否是四氢生物喋呤缺乏症,在治疗上有很大的差异.其次看血苯丙氨酸水平,根据血的水平进行治疗和/或监测.苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排除大量的苯丙酮酸代谢产物而得名。
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