肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾玻在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。
当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症
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