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苯丙酮尿症基因报告上说发现PAH基因上有复合杂合变

苯丙酮尿症基因报告上说发现PAH基因上有复合杂合变异疑似致病基因，跟疾病表型相关，但是上海尿检正常，我孩子能确诊苯丙酮尿症吗？请求医生解答

提问时间：2020-06-12

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，这位朋友，孩子的基因检查，只是疑似苯丙酮尿症，没有确诊的。孩子目前的情况，尿液检查没有问题，暂时正常饮食，勤观察，定期复查即可。

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