软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。这种人表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显;
腰椎过度前突;腹部明显隆起;臀部后突;身材短小人人,许多软骨发育不全的人并没有家族遗传,但是各种医疗文件及医学文献中记载该病确实存在家族关系及遗传性。
软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。
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