苯丙酮尿是缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者表现为先天性痴呆。
目前太晚了，目前没有治愈的希望了。如果出生后发现，可以给以特殊饮食可以保证孩子神经系统的正常发育。
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