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患者提问

新生儿苯丙酮尿症怎么筛查呢?

我小孩前几天去做抽血检查了被查出苯丙酮尿症,当时的检查果说是,苯丙氨酸含量超过正常值的1倍。我小孩之前也没什么毛病的,怎么好好的就生病了,我们大人都没事,肯定是检查不准确。新生儿苯丙酮尿症怎么筛查呢?
提问时间:2020-03-11
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    新生儿的筛查主要有疾病筛查和听力筛查,疾病筛查主要检查苯丙酮尿症、G-6PD缺乏症和甲状腺功能减低症,听力筛查是检查先天性耳聋。

    新生儿的疾病筛查是胎儿出生后,母乳喂养3天采足底血液三滴送检,筛查结果大概一个月检出,如果有异常需要抽血确诊的。

    听力筛查是出生后在安静的房间,宝宝入睡后用仪器检查听力,如果听力不通过需要42天后复查。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后20天。

    该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。既然属于遗传病,用基因检测的方法就可以检测。

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