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患者提问

特纳氏综合症

曾经服用克龄蒙,但但由于有副作用,有乳腺肿块,就停了几年,是否还应该继续服药。
提问时间:2020-03-27
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    特纳氏综合症,即特纳综合症,也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良,由HenryTurner发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病,是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体,其中2个是性染色体)。

    一般女性有2个X染色体,但特纳氏综合症患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下,有些细胞中有缺失的染色体,而有一些没有,这称为镶嵌现象(mosaicism)。

    指导意见在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小(身高约140公厘,但可达常人水平)、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。

    患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能),从而导致闭经(没有月经)和不孕。虽然有一些成功受孕的病例,但也有许多流产、出生缺陷。

    利用科技也可以协助解决这些问题(如人工受孕)。患者也经常出现随之而的其他健康问题,包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。

    此外,还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏,排尿系统异常。你好,你的情况现在要到医院做检查。

    看肿块是否消除,然后确定是否继续服药

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