特纳氏综合症,即特纳综合症,也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良,由HenryTurner发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病,是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体,其中2个是性染色体)。
一般女性有2个X染色体,但特纳氏综合症患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下,有些细胞中有缺失的染色体,而有一些没有,这称为镶嵌现象(mosaicism)。
指导意见在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小(身高约140公厘,但可达常人水平)、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。
患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能),从而导致闭经(没有月经)和不孕。虽然有一些成功受孕的病例,但也有许多流产、出生缺陷。
利用科技也可以协助解决这些问题(如人工受孕)。患者也经常出现随之而的其他健康问题,包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。
此外,还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏,排尿系统异常。你好,你的情况现在要到医院做检查。
看肿块是否消除,然后确定是否继续服药
Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.
京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com