也称Duchenne型肌营养不良症。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。
主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。根据患者特有的症状和体征,结合血CPK酶学检查和肌电图检查结果,一般不难作出诊断。
确诊可根据多重PCR技术、Southern杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系,可用STR位点进行连锁分析,用于携带者的检出或产前诊断。
目前对于DMD尚无有效疗法,唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断,确诊后流产。
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