异戊酸血症跟遗传基因有关系吗？

问题分析：你好！异戊酸血症是由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸意见建议：所以异戊酸血症的病因为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚。

患者成纤维细胞线粒体中酶活性约为正常的0%～43%，残余酶活性与临床严重程度并不相关。异戊酸血症属常染色体隐性遗传，异戊酰辅酶A脱氢酶的基因定位于人染色体15q14～q 15。

同一家族中可有急性新生儿期发病者或慢性间歇型患者，提示临床表型不一，部分是由非遗传因素所致。