一般来说,标准型21-三体综合征的再发率为1%,孕母年龄越大,风险率愈高.高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞检查进行产前诊断,目前可在孕中期筛查相关血清标记物,常用的三联筛查:甲胎蛋白(AFP),游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的检测.通常21-三体综合征胎儿的孕母血清甲胎蛋白(AFP),游离雌三醇(FE3)低于平均水平,绒毛膜促性腺激素(HCG)高于平均水平。
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