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问患者提问

洋水穿刺可以检查出白化病吗？

医生你好！我第一个小孩刚生出来是金黄色的头发，眉毛，睫毛，皮肤都是白色的，医生都说是白化病！我又怀了第二胎，已经五个多月了，请问做洋水穿刺能检查出来吗？

提问时间：2020-05-06

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
指导意见基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断白化病最可靠的方法。需做羊水检查。

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