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我是40岁高龄孕妇,做唐筛是发现唐氏综合

我是40岁高龄孕妇,做唐筛是发现唐氏综合症危险度为1:12高危险度,青霉素过敏无遗传病史想计生站要求去做羊穿,可听说做羊穿对孕妇和胎儿有危险性而且又怕疼,请问不做可以吗?或者做DNA准吗
提问时间:2020-09-05
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    病情分析:羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周。

    因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。

    测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。指导意见:羊水唐氏筛查诊断是在确认前期诊断为高危唐氏综合证的境况下,通过化验孕妇的羊水,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性,唐筛检查可筛检出70-80%的唐氏症患儿。

    唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

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