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基因检查是有细分的还是笼统的?比如说血友病等等很多种类的遗传病是不是查个基因就可以全部明了的?还是分。

基因检查是有细分的还是笼统的?比如说血友病等等很多种类的遗传病是不是查个基因就可以全部明了的?还是分项的,查一种抽一次血?
提问时间:2020-06-16
答医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好!基因检查是全面的,但会据患者的情况,着重检查,如血友病患者,对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺,近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA,通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别,以及进一步判断是否为血友病或携带者。

    妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血,测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%),需在妇产科医生的指导与配合下进行。

    利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别,提供了早期,无创性产前诊断的方法。

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