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21三体综合征是什么遗传病

我小侄子刚生下来的时候我们就发现他的双眼距离有点宽，鼻子也很塌，眼睛很小，基本呈一条缝了，还总是流口水。当时就是觉得有点难看，21三体综合征是什么遗传病？

提问时间：2020-04-13

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

1三体综合征又称先天愚型，是一种常染色体畸变而引起的先天性脑发育障碍性疾病。临床表现为智能障碍，特殊面貌，肌张力低，发育迟缓常并有其他先天性畸形，机体免疫状态低下。
主要的是进行康复训练和对症支持治疗。

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