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你好先天性软骨发育不良这个病影响发育吗?

先天性软骨发育不良这个病影响发育吗?求帮助先天性软骨发育不良这个病影响发育吗?求帮助
提问时间:2020-07-13
医生回复
  • 李政
    李政 主治医师
    三甲南京鼓楼医院 康复医学科

    软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。

    智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,为先天性发育异常,本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传。

    如父母一方有病,子女中1/2可以得病;如父母均为患者,则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产,致使无下一代,因而影响到遗传形式。

    所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。

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