这种病人都有神经发育的倒退，及奇怪的绞手的动作。患儿可出现眼的注视减少，对玩具的兴趣减低，学习和运动能力均较差，头围增长缓慢，有孤独症样表现。
在清醒状态下开始出现刻板的手的动作，常包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等，入睡后消失。
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