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患者提问

苯丙酮尿症是遗传病吗?

我家第一个孩子得了苯丙酮尿症,在医院的指导下已经在做治疗,由于二胎政策放开,我们想要第二个孩子,但是又担心第二个孩子还会得这种病,所以想先咨询苯丙酮尿症是不是遗传病,属于哪种遗传。苯丙酮尿症是遗传病吗?
提问时间:2020-02-10
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    根据你的描述,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

    除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。

    如果再要孩子有25%的可能,可以去做产前检查,可以去妇幼保健院。

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