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新生儿耳聋基因筛查

宝宝出生吸入胎粪,3天做听力筛查两边都没过,耳聋基因筛查结果说slc26a4耳聋基因Ivs7-2位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均未发现突变位点
提问时间:2020-04-24
医生回复
  • 宋广斌
    宋广斌 副主任医师
    三甲佳木斯大学附属第二医院 耳鼻喉科

    IVS7-2A>G、2168A>G、1229CT、1174AT这四个位点都属于迟发性耳聋相关基因PDS的四个常见突变位点。

    迟发性耳聋患者因携带PDS基因,成长过程中在诱发因素(头外伤、剧烈运动、感冒等)的刺激下,可发展成重度耳聋或全聋。

    迟发性耳聋患者大多伴有大前庭导水管扩大。

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