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唐氏综合症患者一般会有什么表现呢

你好,请问什么是唐氏综合症疾病呢,该疾病患者一般会有什么样的表现呢?最有可能是由于什么导致患上的呢?怎么治疗最好?唐氏综合症患者一般会有什么表现呢
提问时间:2020-05-05
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    唐氏综合征是常染色体病,是由于生殖细胞在减数分裂形成配子即精子或卵子,或是受精卵在有丝分裂时发生21号染色体不分离,胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体,也称21一三体综合征或先天愚型。

    患者主要特征为智能落后,表情呆滞,眼裂小,眼距宽等特殊面容,生长发育也迟缓,有的伴有先天性心脏病,消化道畸形等等。

    目前本病尚无有效治疗方法,只是针对患儿做长期耐心的训练与教育,产前可以做染色体检查进行产前诊断,高龄,高危孕妇风险率高,可能与生殖细胞老化有关

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