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小儿软骨发育不全是什么原因翱

我的一个朋友的孩子最近老是哭闹我们以为是患了什么大病带他去医院检查时主治医生说是患上了小耳软骨发育不全的症状但是这个病是怎么回事我们都不知道啊小耳软骨发育不全是怎么回事翱

提问时间：2020-02-06

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病大多数受累个体表现为新基因突变仅有少数病例是家族性软骨营养障碍母亲年龄越大所生小儿的发病率越高男性病人有50%按孟德尔规律遗传甚至可隔6代相传女性几乎不遗传病儿均无内分泌障碍(二)发病机制软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭可能由于显性基因突变所致

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