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患者提问

请医生帮我看看地中海贫血基因检测报告

由于怀孕3个多月,血常规异常,基因检测结果如下:β基因CD71-72碱基缺失突变杂合子;α基因所检3个位点未出现点突变,α基因未检测到三种常见缺失 请问我这个是属于地中海贫血吗?医生让我的老公检查β基因
提问时间:2020-06-01
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    从你的基因检查结果看,只有β基因的某碱基缺失并出现突变杂合子,而地中海贫血正是因为相关基因导致β珠蛋白链(血红蛋白的一种组成部分)合成减少或缺乏而导致的贫血,在我国西南和华南地区最多见,次为长江以南地区。

    医生建议你老公检查此基因也是有道理的,因为地中海贫血为遗传性疾病,如果父母双方都是β地中海贫血杂合子,子女就有1/4的机会从父母均遗传到β地贫基因,表现为纯合子(是地中海贫血的重型,治疗也比较麻烦)所以,如果你的老公跟你一样,也是杂合子,孩子患重型地贫的机会也就相当大,1/4,不容忽视的,如果你老公是正常的,而你为杂合子,那么按照遗传定律,你的孩子最多地贫和你的情况类似(这也是最坏的结果了),在遗传学上得重型的可能性都没有,但跟你一样的得轻型的机会是1/2,健康的机会是1/2(而如父母均为杂合子孩子健康的机会仅为1/4,轻型重型对孩子的影响可是很不一样的。

    指导意见:所以通过基因检测和你的症状情况可以帮助确诊是否为β地中海贫血(地贫也有不少类型);你的老公也应该检测一下,对孩子的健康评估是很有必要的。

    如果你的老公也有异常,就要重视了,可能还要做个胎儿的基因测定;如果正常,就可以放下一半心了!只要今后生活上注意,对大人和孩子影响还是很小的医生询问:血常规有哪些异常,是血红蛋白(Hb)减少吗?

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