问患者提问

粘多糖病是家族遗传病吗

我家有3姐弟，我哥，我姐，我，我哥在10岁时去世，患有粘多糖病。我与我姐健康。我姐结婚了，有一男一女小孩，女的是大的健康，男的患有粘多糖病。我小侄现在9岁了，有严重的语言障碍及智力障碍，生活不能自理。想请问下我们家这种情况算是家族遗传病嘛？有健康的有不健康的，是父母双方决定疾病，还是单方决定疾病？:需要医生帮助提供远程诊断:我小侄被确诊为粘多糖病

提问时间：2020-07-07

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

病情分析：粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病指导意见：除了Ⅱ型外，粘多糖代谢障碍是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带着，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子，所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的

相关问题