骨髓异常增生综合症是一组以难治性贫血及其他血细胞减少为特点,系原因未明的细胞突变导致造血干细胞功能异常,引起病态和无效造血的疾病.骨髓表现为红细胞系,粒细胞系和巨核细胞系不同程度的分化,成熟障碍,伴质和量的异常.目前尚无有效的治疗措施,部分病人在病程晚期转化为急性白血病.骨髓异常增生综合征的诊断标准是:血象检查一系或一系以上血细胞减少,出现有核红细胞及幼稚粒细胞,常由各系细胞病态造血的形态学异常;
骨髓象增生活跃,有两系细胞病态造血的形态学异常,出现少量原始细胞;除外其他引起病态造血的疾病及不典型急性白血病.目前尚无满意的治疗措施,铁剂,为维生素B12,B6及叶酸等抗贫血药物已证实无效.雄激素仅对部分患者有提高血红蛋白的作用.肾上腺皮质激素对有明显出血倾向者有一定止血效果.维甲酸,二羟维生素D3等细胞诱导分化药物的疗效尚有争论.异体骨髓移植治疗,已有成功的病例报道。
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