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患者提问

请问:基因诊断结果:17位点突

请问:基因诊断结果:17位点突变的B一地中海贫血杂合子(aa/aa,B17/BN。这是什么意思?
提问时间:2020-06-03
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,从你的检查看,目前没有存在α地贫表现,存在β地贫,是17号位点的突变。目前要看下血常规检查,如果血红蛋白正常那一般问题不大的。

    这个不会导致小孩严重贫血的,只是属于携带者。

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