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染色体异常报告

潘大夫您好：我家孩子现在3岁半，出生2KG，早产一个月。2009年在北大妇儿医院排除了遗传代谢病，诊断为营养障碍，肝损害，抽血化验缺精氨酸，在补了以后转氨酶正常，而且一直有进步。可以自己走，精细动作差，还不会说话。在2011年找杨艳玲大夫复查的时候做了染色体的检查，报告如下：46,XX,del(18(q21.3)[9]/46,xx,r(18(p11.32q21.3)[9]/45,xx,18[2]，我们家长还没有做进一步的检查，而且我们两家都没有出现过这种孩子。这个报告太专业，我看不懂这是什么意思，为什

提问时间：2020-02-15

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赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

1.这份染色体核型报告的确复杂，孩子18号染色体有三种改变：部分缺失、形成环染色体和丢失18号染色体。
2.一般来讲，这样的染色体改变新发生的突变可能性大，即父母染色体核型正常。不知孕期是否有特殊物质接触或感染等不良因素？
3.预后是否如21三体还要观察，如没有严重的并发症，那么与21三体相似。

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