多囊肾原因

　多囊肾是遗传性疾病.根据遗传学特点分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类.常染色体显性遗传性多囊肾常见.ADPKD为常染色体显性遗传其特点为具有家族聚集性男女均可发病两性受累机会相等连续几代均可出现患者.常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾是常见的多囊肾病.由于对本病的认识日益深入预后明显改善.ARPKD是常染色体隐性遗传.父母几乎都无同样病史.常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾为多囊肾中少见类型.常于出生后不久死亡只有极少数较轻类型可存活至儿童时代甚至成人　ADPKD常见于成年时出现症状.囊肿在出生时即已存在随时间推移逐渐长大抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明.但大多数患者的蹭可能在胎儿时期即已存在.绝大多数为双肾异常.两侧蹭程度不一致.其特征是：全肾布满大小不等的囊肿直径由刚能分辨至数厘米不等.乳头和锥体常难以辨认.肾盂肾盏明显变形.囊内有尿样液体出血或感染时呈不同外观.囊肿呈进行性长大可能与细胞增殖的相关过程细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关.ARPKD囊肿上皮细胞经培养后显示了与ADPKD不相同的性质：ADPKD囊液中有内毒素或Gram阴性细菌而ARPKD囊液中则无。

多囊肾病因　90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂称为ADPKD1基因基因产物尚不清楚.该区域的许多编码基因已被阐明并被克律望在不久的将来ADPKD1可被确认.另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂称为ADPKD2基因其编码产物也不清楚.两组在起病高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同　症确切病因尚不清楚.尽管大多在成人以后才出现症状但在胎儿期即开始形成.囊肿起源于肾小管其液体性质随起源部位不同而不同起源于近端小管囊肿液内成分如Na+K+CI-H+肌酐尿素等与血浆内相似；

起源于远端则囊液内Na+K+浓度较低CI-H+肌酐尿素等浓度较高　多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一处于一种成熟不完全或重发育状态高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍使细胞处于一种未成熟状态从而显示强增殖性.上此细胞转运异常是ADPKD的另一显著特征表现为细胞转运密切相关的Na+-K+-ATPase的亚单位组合分布及活性表达的改变；

细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化.细胞外基质异常增生是ADPKD第三种显著特征　目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与.但关键的异常环节和途径尚未明了.总之因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常为本病的重要发病机制之一.[编辑本段]多囊肾病理改变　ADPKD患者早期肾脏大小正常后期则增大并出现形态异常如肾盂肾盏的异形明乳头及肾锥体的完整结构受到破坏等.囊肿呈球形大小不一.初起时肾内可仅有少数囊肿随病程进展而渐增多最终令肾均由囊肿所占肾脏可达足球大小.在光镜下囊肿间尚可见到完整肾结构从正常表现到肾小球硬化小管萎缩间质纤维化等不等这些改变均为囊肿压迫所致肾缺血所为.在电镜下囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似另一种则类似于远端小管.囊液一般较清晰当出现囊内感染或出血时则可为脓性或血性　ARPKD双肾体积和重量明显增大约为正常的10倍左右.外形光滑切面可见梭状或柱状囊肿呈放射状分布.上皮细胞呈柱形与集合管皮皮细胞一致.肾盂和肾盏被膨胀的肾实质压迫而变窄变小.肝脏蹭局限于门脉区呈弥漫性胆管扩张伴结缔组织增生引起门脉周围纤维化随时间进展出现门脉高压及肝脾肿大。