唐氏综合征其实是属于染色体异常的一种疾病，主要就是因为卵子和精子有异常，所以受精之后受精卵发育变异就有可能会导致唐氏综合症的出现。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。
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