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患者提问

苯丙酮尿症中pHe值为2.31多少属正常

出生:2013年2月14日2月17日足跟采血初查pe值2.313月7日复查采血结果未知,请问根据初查值看是否为笨丙酮尿症?正常值是多少。
提问时间:2020-05-28
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法。一般在出生72小时充分哺乳后在婴儿足跟部采集末梢血,滴于特定滤纸上,阴干后邮寄到实验室检测。

    PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。当苯丙氨酸含量>2mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

    正常人苯丙氨酸浓度为,本病为一种典型的隐性遗传疾病,多在儿童及青少年中发病,特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。

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