21三体综合症又称先天愚型,为染色体结构畸变所致的,疾病患者产生原因是卵子在减数分裂时,21号染色体不分离,形成异常卵子,主要表现是斜眼裂、腭窄多动等,易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。
缺少了一个14号染色体,增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。
此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。
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