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猫叫综合征临床的表现是怎样啊

孩子哭闹很严重,而且我们发现孩子哭声特别的奇怪呢,好像很猫叫差不多的,一般小孩子也不是这样的,去医院做了一下检查,结果是小儿猫叫综合征猫叫综合征的表现是
提问时间:2020-06-06
答医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

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