问患者提问

小儿莱施-尼汉综合征的病因

我看到一个报道上面说是有一个小孩子，得上了一种叫做小儿莱施-尼汉综合征的病了，现在真的是特别的担心的，不知道是怎么导致的。想得到怎样的帮助:小儿莱施-尼汉综合征的病因

提问时间：2020-08-24

答医生回复

韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

你好，莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积，HGPRT是嘌呤补救途径的重要环节，它将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核苷酸，次黄嘌呤核苷酸(IMP)和鸟嘌呤核苷酸(GMP，LNS的遗传学特征为X性连锁隐性遗传，母亲为基因携带者，专侵犯男孩。

相关问题