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我于孕41周顺产女儿3800克混合喂养6个月、8个

我于孕41周顺产女儿3800克混合喂养6个月、8个月、10个半月各低热惊厥一次能翻身、抓握、坐最长时间20分钟吃饭

提问时间：2020-05-27

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顾金萍主治医师

三甲上海市第一妇婴保健院产科

问题分析：甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候意见建议：确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入你可以再做一下检查

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