常表现为多汗，与温度无关，尤其是入睡后头部出汗。夜间常突然惊醒，啼哭不止。前额高突形成方颅。常有串珠肋，是由于缺乏维生素，肋软骨增生，各个肋骨的软骨增生连起似串珠样，常压迫肺脏，使小儿通气不畅，容易患气管炎，肺炎。
指甲灰白或有白斑。
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