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什么是小儿戈谢病?

我的儿子才六个多月最近不知道怎么回事,总是不吃奶,而且总是哭闹不止的,抱去看了儿科医生,说是患上了小儿戈谢病了,想要了解一下什么是小儿戈谢病。
提问时间:2020-03-31
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,小儿戈谢病临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。指导意见你好,小儿戈谢病要做哪些检查

    1.血常规一般正常。脾功能亢进者可见三系减少,或仅血小板减少。

    2.酶学检查GC是一种外周膜蛋白,在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。

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