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苯丙酮尿症是什么?

我家宝贝最近身体出现湿疹,开始没到医院检查,就在药房拿了药檫,结果药檫了没用湿疹没减少,今天早上还出现了呕吐,赶快到医院去检查,医生检查了可能是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是什么?
提问时间:2020-04-29
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。

    甲状腺功能低下是由于甲状腺激素缺乏,机体代谢活动下降所引起的临床综合症,成人后发病的称为“成人甲减,重者表现为粘液性水肿,故又称为“粘液性水肿,昏迷者称为“粘液水肿性昏迷,胚胎期或婴儿期发病者,严重影响大脑和身体生长发育,成为痴呆侏儒,称“呆小病”或者“克汀病。

    建议如果患有该类疾病请尽快到医院就诊,甲状腺功能低下可能要服用甲状腺片来治疗,谢谢。

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