Beckwith综合症的完整定义

BeckwithWiedemann综合征（BWS）是一个复杂的过度生长性疾病,通过基因组印记已明确导致这种疾病的一些基因.BWS具有高的儿童实体瘤（包括横纹肌肉瘤）发病率.指导意见该综合征的特点是具有大量的临床特点,包括腹壁缺陷,出生前或出生后的巨人症,耳廓折痕,面部火焰痣,低血糖,肾异常和偏侧肥大等.BWS患者儿童期发生肿瘤（大多在腹腔内）的危险性为7.5%,最常见的肿瘤为Wilms瘤,肾上腺皮质癌,胚胎性横纹肌肉瘤和肝母细胞瘤.亦有报道表明,黏液瘤,纤维瘤和胸壁错构瘤的发生概率增高.他会引起低血糖,但与其他的两个关系不明。