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线粒体病是不是母亲本身就是患病者

提问时间:2020-05-15
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    问题分析:线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变,可以是母亲本身就是患病者,也可以是携带致病基因。

    意见建议:线粒体病临床表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见,配合基因检查是可以诊断的。

    北京协和医院或者其他三甲医院都是可以的。费用1000元左右。

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